Синдром Денди-Уокера. Причины, симптомы, лечение

Синдром Денди-Уокера — сложный порок развития центральной нервной системы, который в первую очередь связан с неполным образованием червя мозжечка. Симптомы синдрома Денди-Уокера такие, как гидроцефалия, аномальный мышечный тонус или нистагм, могут возникать в ходе болезни. Довольно часто пациенты также страдают заболеваниями других систем, помимо нервной системы, такими как пороки сердца или заболевания глаз.

Первые описания связанные с этим недугом появились в медицинской литературе еще в конце XIX века. Более подробное его изучение началось в исследованиях Денди Уолтера и его коллег в 1914 году. Название синдрома было предложено в немецким психиатром.

По статистике, поражение синдромом Денди-Уокера происходит у каждого 30000 новорождённого, и немного чаще встречается у девочек.

В чём же причина синдрома Денди-Уокера?

Основными отклонениями от нормы, связанными с синдромом, являются недоразвитие червя мозжечка, дилатация четвертого желудочка, наличие кист в задней полости черепа, а также возвышение намета мозжечка и пазух головного мозга. Однако, каковы точные причины этих нарушений, до сих пор точно установить не удалось. Скорее всего, заболевание вызвано нарушениями процессов миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые происходят сравнительно рано, на 5-6 неделе жизни плода.

Теории о патогенезе синдрома сосредоточены в первую очередь на участии различных генов в его развитии. Иногда наблюдается семейное происхождение этого заболевания — тогда оно передается по наследству аутосомно-рецессивно.

Также заметно сосуществование синдрома Денди-Уокера с другими генетическими отклонениями, в их составе синдром Эдвардса и синдром Патау.

Виды синдрома Денди-Уокера

В зависимости от того какие именно отклонения появляются у пациента, различают несколько различных типов заболевания, а именно:

  • типичный синдром Денди-Уокера, порок становления описанный повыше,
  • вариант синдрома Денди-Уокера, при котором наблюдается недоразвитие мозжечка, его червя и расширение IV желудочка без одновременного расширения структур заднего мозга,
  • увеличенный большой резервуар, а IV камера и червь мозжечка имеют нормальное строение.

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Наиболее характерным отклонением, синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, встречающаяся у 80% пациентов, болеющих типичной формой синдрома.

Симптомы синдрома Денди-Уокера обычно развиваются на первом году жизни пациента, и возникает в течение трех месяцев после рождения. Признаки того, что у ребенка гидроцефалия:

  • увеличенная окружность головы,
  • рвота,
  • чрезмерная сонливость,
  • раздражительность,
  • припадки.

По прошествии времени от рождения у пациентов симптомы синдрома Денди-Уокера появляется все больше и больше. Прежде всего, это различные неврологические симптомы:

  • ненормальный мышечный тонус — ослабленный или повышенный,
  • нистагм,
  • нарушение речи,
  • нарушение походки,
  • нарушение баланса,
  • нарушение дыхания — возникает у тех, кто страдает от повреждения дыхательного центра в стволе мозга.

У большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера их психомоторное развитие замедляется, более того, около половины пациентов в конечном итоге имеют отсталость в умственном развитии.

Другие аномалии синдрома Денди-Уокера

Поражённые синдромом Денди-Уокера, помимо неврологических симптомов, нередко сражаются со многими другими проблемами со стороны других органов. К более нередким патологиям, связанным с дефектами нервной системы, относятся:

  • пороки сердца: открытый артериальный проток, коарктация аорты, дефективность межпредсердной перегородки,
  • глазные заболевания: катаракта, неправильное развитие зрительного нерва или миопия,
  • психические расстройства-могут быть поведенческими, а также биполярными, психотическими и гиперкинитичными,
  • дефекты осанки.

Диагностика синдрома Денди-Уокера

Пациенту, у которого есть подозрение на синдром Денди-Уокера самое главное — сделать визуализацию головы — компьютерную или магнитно-резонансную томографию. Их результаты позволяют выявить отклонения, связанные с анатомией нервной системы и определить курс лечения.

Чаще всего диагностирование синдрома Денди-Уокера даёт положительный результат, после появления ребенка на свет, но иногда можно выявить заболевание во время внутриутробной жизни — для этой цели даже может использоваться ультразвук, но предпочтительным обследованием является магнитно-резонансная томография плода, которая разрешает получить большей точности изображение структуры центральной нервной системы.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Во время борьбы с синдромом Денди-Уокера самое главное — контролировать возможную гидроцефалию — проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может вызвать необратимое повреждение нервной ткани. Чтобы предотвратить такие риски, используется хирургическое лечение, обычно основанное на введении пациенту клапана для слива избытка спинномозговой жидкости из черепа.

Иногда применяется нейроэндоскопическая вентрикулостомия III желудочка — этот метод позволяет пациенту избежать введения клапана для отвода лишней жидкости, но имеет некоторые ограничения. Он редко бывает эффективным, например, у пациентов с врожденной гидроцефалией.

Остальные терапевтические взаимодействия, реализуемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от того, какие именно проблемы у них возникают. Пациентам рекомендуется регулярная реабилитация и поддержка в начальном этапе развития. Если случился порог сердца, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Синдром Денди-Уокера — прогноз

Прогноз для пациентов с синдромом Денди-Уокера находится в зависимости, прежде всего, от двух аспектов: разовьется ли у них гидроцефалия и будет ли она лечиться должным образом, и какие дополнительные дефекты появятся у пациентов.

В целом перинатальная смертность в этом случае колеблется от 30% до чуть более 50%. Долгосрочный прогноз — из-за разнообразия клинической картины — очень сложно оценить.

Оцените статью
Красота и здоровье
Добавить комментарий